El estudio identificará con precisión genes relacionados con anomalías de la salud extrañas que afectan a las neuronas motoras

La prueba reciente sobre la paresia espástica hereditaria y otras enfermedades que afectan a las neuronas motoras recomienda que la degeneración neuronal es el resultado final de cambios en múltiples procesos, como la composición de la mielina, el desarrollo y adhesión de neuronas y la señalización celular. El Hospital Universitario de Bellvitge y el IDIBELL han iniciado una investigación multicéntrico para comprender exactamente las vías de señalización recurrentes que influyen en la neurodegeneración motora.

La meta de este emprendimiento es identificar las características metabólicas y funcionales de nuevas variantes de secuencia, así como detectar nuevos genes socios con anomalías de la salud extrañas que afectan a las neuronas motoras. “Queremos conseguir precisamente esos genes que están relacionados con las enfermedades neurodegenerativas motoras, o sea, los genes que no generan las proteínas que se encargan del buen funcionamiento de los músculos tras los cambios”, explica el coordinador de servicios, Kars Casa Snovas. . Doctor en Medicina neurológica en CHU Bellevue, estudioso del grupo de patologías neurológicas y neurogenéticas IDIBELL. Así, se espera que se pueda mejorar el diagnóstico de estas anomalías de la salud y desarrollar nuevos fármacos y tratamientos para tratar de forma más eficiente a la población perjudicada.

El estudio se centra en la paresia espástica familiar de las extremidades inferiores, un conjunto de anomalías de la salud hereditarias caracterizadas por una disfunción neurológica que conduce a una rigidez y contracción muscular progresiva (espasmo). "El estudio de un conjunto de patologías hereditarias de las neuronas motoras nos permite entender qué genes se ven afectados mucho más específicamente, ya que estos genes deben ser consistentes en todos los padres enfermos, pero no tienen que hallarse en integrantes sanos", ha dicho Casasnovas. Aparte de ser útiles para este grupo de anomalías de la salud, los desenlaces tendrán implicaciones para todas y cada una de las enfermedades extrañas que afectan a la primera motoneurona, como la esclerosis del costado amiotrófica (ELA).

"Encontramos los primeros genes candidatos que se utilizan en modelos animales para ver si esos genes causan neurodegeneración motora", dijeron los estudiosos. Para esto, se utilizan metabolómica de prominente rendimiento, métodos de secuenciación avanzados y análisis bioinformáticos terminados con herramientas de biología de sistemas para el análisis de genes. La inspección está completa in vitro, Pasando pruebas biológicas y bioquímicas moleculares y en directo Generación y caracterización funcional de mutantes en modelos de pez cebra.

El proyecto tiene por nombre Systems Biomedicine revela la base molecular y el modelo de la enfermedad de la neurona motora corticoespinal Tiene el apoyo del Ministerio de Salud, la Fundación Ramarato y CIBERER (Red Nacional de Investigación en Patologías Extrañas). En esta investigación participaron el Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Hospital Universitario de Belvette, el Centro de Investigación IDIBELL, la Fundación Gallega de Medicina Genómica, la Facultad Pompeya Fabra y el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Lleida, liderado por Carles Casasnovas.