¿Qué son las enfermedades neurodegenerativas?

El término genérico de “anomalías de la salud neurodegenerativas” hace referencia a un amplio conjunto de enfermedades cerebrales con manifestaciones neuropatológicas y clínicas muy diversas, logrando perjudicar al movimiento, el lenguaje, la memoria, el razonamiento, y muchas otras capacidades, derivando en una progresiva pérdida de autonomía. La dificultad de este tipo de enfermedades está relacionada con la complejidad del cerebro, que funciona nuestra vida. En el artículo proporcionaremos información básica y hablaremos de ciertas más usuales, tomando el Alzheimer como primordial referente.   

¿Qué tienen en común las diferentes patologías neurodegenerativas?

Todas las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por un proceso progresivo de degeneración y muerte neuronal en el cerebro y/o otras partes del sistema inquieto central o periférico. Lo que las distingue entre sí son los diferentes grupos neuronales o áreas cerebrales perjudicadas en todos y cada patología, generando síntomas y evoluciones diferentes.

Sin embargo, ciertas enfermedades neurodegenerativas distribuyen aspectos, tanto de sintomatología clínica como de alteraciones neuropatológicas, que conllevan dificultades para la identificación precisa del diagnóstico. Además de esto, en la actualidad, no tenemos herramientas diagnósticas capaces de identificar de forma precisa la mayor parte de anomalías de la salud neurodegenerativas que pueden causar diferentes composiciones de inconvenientes cognitivos y motores.

Por esta razón, los médicos deben guiarse, en gran medida, por los síntomas que van surgiendo gradualmente, por lo que no es raro que un individuo reciba un primer diagnóstico y que, a medida que la patología progresa, se redefina exactamente el mismo. Es frecuente que esto suceda en patologías neurodegenerativas de tipo motor (caracterizadas principalmente por trastornos del movimiento). Por ejemplo, alguien puede haber sido diagnosticado de enfermedad de Parkinson, que es la mucho más recurrente, y, más adelante, con la aparición de ciertos síntomas o lo que indican diferentes pruebas complementarias, determinan un nuevo diagnóstico, como podría ser, en este caso, demencia por cuerpos de Lewy, degeneración corticobasal, atrofia multisistémica o parálisis supranuclear progresiva, todas y cada una ellas distribuyendo rasgos de “parkinsonismo”, lo que puede complicar el diagnóstico exacto.

También puede suceder con relación a la patología de Alzheimer (en la que los principales síntomas son de tipo cognitivo), recibir primero ese diagnóstico y luego que se reoriente, por poner un ejemplo, como demencia frontotemporal, afasia progresiva principal, demencia vascular, o demencia semántica, ya que todas ellas comparten ciertas especificaciones, sean clínicas en la manera de presentación o neuropatológicas que, nuevamente, no hacen fácil el diagnóstico. Habitualmente, el diagnóstico definitivo y certero solo es posible post mortem, desde el estudio de anatomía patológica cerebral. 

Las causas y la evolución de las patologías neurodegenerativas

En la mayoría de casos, las causas que provocan el proceso neurodegenerativo son desconocidas. En algunas anomalías de la salud se conocen mutaciones genéticas a las que, de manera directa, se les atribuye la causa de la enfermedad (lo que se frecuenta detectar como “hereditario”), como la patología de Huntington.

En la mayoría, como es el caso del Alzheimer, la genética puede tener una influencia como aspecto de riesgo, pero no es esencial. En el Alzheimer, la genética solo es esencial  en casos muy raros en los que la patología es ocasionada por una mutación genética. La investigación procura seguir en el saber de de qué manera la susceptibilidad genética interacciona con factores ambientales y de modo de vida para modular el riesgo de desarrollo de estas anomalías de la salud. 

Otro de los aspectos comunes de las anomalías de la salud neurodegenerativas, como sabemos que pasa en la patología de Alzheimer gracias a la investigación, es la existencia de un largo periodo previo a la manifestación de los primeros síntomas. O sea, una fase preclínica, silenciosa, en la que se van generando cambios cerebrales que pasan desapercibidos hasta que se inician los síntomas, que se van a ir desarrollando en cascada a lo largo de años.

El tiempo de evolución y la expectativa de vida tras la aparición de los síntomas es muy variable, tanto entre diferentes anomalías de la salud neurodegenerativas como en una misma, pudiendo ser de hasta 20 años o más.

Todas estas anomalías de la salud, independientemente de sus particularidades, comportan una progresiva discapacidad y consecuente dependencia de terceras personas, lo que deriva en la necesidad de que alguien se encargue de atender las pretensiones de la persona enferma, esto es, de un cuidador que asimismo requerirá de asistencia y orientación para reducir la recurrente sensación de sobrecarga. 

Además, hoy día las enfermedades neurodegenerativas son irreversibles y no tienen cura. Los tratamientos existentes son sintomáticos, que contribuyen a mitigar los síntomas y dejan una más calidad de vida.

Por todo ello, es fundamental que se acrecienten los esfuerzos en investigación hacia las enfermedades neurodegenerativas, que más que por causa de mortalidad, tienen un encontronazo muy, muy elevado en los años vividos con discapacidad.

La edad es el primordial aspecto de peligro para desarrollar patologías neurodegenerativas, si bien ciertas se muestran en personas jóvenes. Nos encontramos ante un creciente envejecimiento poblacional a nivel mundial y hay que accionar para llevarlo a cabo sostenible.

Hay previsiones científicas y epidemiológicas que apuntan a que la detección precoz y prevención del avance de la patología de Alzheimer supondría un retraso global de la aparición de los síntomas en, al menos, 5 años. Esto reduciría drásticamente el número de personas afectadas por la discapacidad que supone y, por tanto, los costos personales, sanitarios, sociales y económicos.

En el avance de estas investigaciones, cada vez existen más evidencias a nivel científico que apoyan la relevancia de la prevención a lo largo de la vida. Por servirnos de un ejemplo, entendemos de la relevancia que los hábitos de vida saludables pueden tener en la prevención del Alzheimer que, en definitiva, contribuirán a fomentar la salud cerebral.  

Algunas de las anomalías de la salud neurodegenerativas mucho más frecuentes

Se calcula que hay unos pocos cientos y cientos de patologías neurodegenerativas, con un frecuente solapamiento de peculiaridades clínicas y neuropatológicas entre muchas de ellas, lo que implica, como comentamos, una importante contrariedad en la clasificación y diagnóstico preciso habitualmente. Ámbas anomalías de la salud neurodegenerativas más frecuentes son, por este orden, las patologías de Alzheimer y de Parkinson. De ellas y de otras tres, bastante menos frecuentes, pero muy conocidas, garantizamos aquí sus primordiales especificaciones:

Enfermedad de Alzheimer

El Alzheimer es la enfermedad neurodegenerativa mucho más frecuente y la primordial causa de demencia. Los distintos tipos de demencia dependen de la causa que la origina y, de ahí que, la demencia debida a la patología de Alzheimer es la más famosa.

La enfermedad de Alzheimer comporta un conjunto de síntomas cognitivos y conductuales con un claro encontronazo servible, mermando paulativamente la autonomía y de la persona que la sufre. 

Enfermedad de Parkinson

La patología de Parkinson es el paradigma de las patologías neurodegenerativas similares con los trastornos del movimiento, cuyos tres síntomas primordiales son el temblor, el enlentecimiento de los movimientos y la rigidez muscular. Estos, se acompañan de diferentes modificaciones del estado de ánimo o de la conducta, afectación del habla, modificaciones del sueño y algunas adversidades cognitivas, comportando una progresiva discapacidad. 

Enfermedad de Huntington

La patología de Huntington es poco frecuente en comparación con las precedentes. A diferencia de la mayor parte de anomalías de la salud neurodegenerativas, en este caso su causa es genética, y por consiguiente es una patología hereditaria. Además de esto, la aparición de los síntomas, aunque puede darse a cualquier edad, comunmente pasa entre los 30 y los 40 años.

Estos síntomas son motores, cognitivos y psiquiátricos, con una enorme variabilidad de un individuo a otra. Entre los síntomas motores mucho más característicos de esta enfermedad son los movimientos llamados “coreicos”, que son movimientos involuntarios, bruscos, veloces y que la persona no puede controlar. 

Esclerosis Del costado Amiotrófica (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una patología neurodegenerativa extraña (por baja continuidad) que perjudica a las neuronas del cerebro y de la médula espinal. Forma parte a un conjunto mucho más amplio de anomalías de la salud llamadas “anomalías de la salud de la motoneurona”, causadas por una degeneración y muerte progresiva de las neuronas motoras, que establecen la comunicación entre el cerebro, la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo, para organizar el movimiento.

De forma gradual, todos y cada uno de los músculos de control voluntario se verán damnificados, ocasionando una pérdida progresiva de fuerza y de capacidades motoras, repercutiendo en el movimiento, el charla y, en último caso, la respiración. Los síntomas tienen la posibilidad de aparecer a cualquier edad, siendo lo más recurrente entre los 55 y los 75 años. La mayor parte de casos son “ocasionales”, o sea, no atribuibles a causas genéticas sino más bien, como en la situacion del Alzheimer y del Parkinson, a la combinación de distintas componentes de riesgo.

Demencia frontotemporal

La demencia frontotemporal es una patología neurodegenerativa menos frecuente que la patología de Alzheimer y que suele debutar a edades mucho más tempranas (por debajo de los 65 años), afectando sobre todo a regiones del cerebro, ubicadas en los lóbulos de adelante y temporal, implicadas en la regulación de la personalidad, la conducta y el lenguaje.

Estos cambios en el cerebro pueden dar sitio a distintas combinaciones de síntomas, entre ellos hábitos impulsivos o socialmente inadecuados, pérdida de empatía, o trastornos del lenguaje caracterizados por una progresiva contrariedad para expresarse o para entender el significado de las expresiones.